Tema curioso: Experiencia que tuve con la plataforma de Google docs. y Second Life

Antes de comenzar a hacer el taller de Informática médica, no tenía idea alguna de que existía una plataforma llamada "Google Docs" y  mucho menos que había un programa llamado "Second Life". A continuación daré una breve explicación de la experiencia que tuve utilizando dichas herramientas.

Comenzando por Google Docs., ésta es una plataforma de Google que básicamente brinda al usuario diversas opciones que son de mucha utilidad por ejemplo, con la plataforma de Google Docs., pude crear un formulario de encuesta con el tema del SIDA y como es por vía Web, pude dispersar la encuesta por la red a mis conocidos y a conocidos de mis conocidos con solo pasar el enlace de mi encuesta. Además de eso, hay muchas otras herramientas que son de mucha utilidad ya que existen opciones para crear: documentos de Word, hoja de Excel, presentación en Power Point, dibujos y carpetas que las puedo compartir con mis contáctos.Lo más interesante de la plataforma de Google docs. es que los usuarios, así como yo, pueden crear diferentes documentos, editar los documentos, no solo los propios si no también los de diferentes personas, subir los documentos con una velocidad increíble y sobre todo, compartir los documentos. Todo lo dicho anteriormente se puede hacer en tiempo real, lo único que se necesita es poder acceder a la web y tener una cuenta que pueda trabajar bajo las normas de la plataforma de Google Docs. como gmail o en mi caso, la cuenta de mi universidad ya que está creada bajo los mismos principios. La ventaja más grande la de la plataforma de Google Docs. es que es totalmente gratuita.

Como he podido aprender en el taller de informática médica, Google Docs. no sólo sirve para personas individuales si no que también se lo puede implementar en las horas de clase con lo cual, se proveerá a los alumnos del conocimiento, al menos básico, que ofrece esta herramienta la cual es de gran utilidad y desafortunadamente, existen personas que no la conocen y por ende no pueden disfrutar de sus beneficios!

Vamos, pruébalo, te facilitará la vida   :)

Por otro lado, en lo que respecta al programa Second Life, éste es un mundo virtual en donde las personas, creándose una cuenta, pueden acceder al mismo y fabricar su "avatar" que vendría a ser la persona en el mundo virtual. el avatar se puede crear a la preferencia de cada persona. Second Life no es un juego, más bien es una herramienta útil que no sólo permite crear un muñeco virtual si no que también permite tener acceso a otras partes del mundo. Durante el taller, tomamos a Second life como un entorno educativo ya que por medio de este mundo virtual, uno puede teletransportarse hacia diferentes lugares como por ejemplo en mi caso, busqué una universidad de medicina o algo que tuviera que ver con mi carrera y me topé con un centro en donde se realizan autopsias. Lo interesante de Second Life es que prácticamente tienes una segunda vida ya que puedes interactuar con los avatares de otras personas en diferentes partes del mundo además de que, por ejemplo en las universidades, puedes participar en diferentes eventos como por ejemplo en la institución especializada en autopsias, me ofrecieron participar en una autopsia. Entonces viéndolo desde el punto educativo, es un modo de aprender de manera didactica con lo cual, se le facilita el conocimiento al estudiante. 

A mi parecer, la experiencia que tuve con Second Life fue provechosa además de que para mí, fue algo novedoso ya que no tenía idea de la existencia de dicho programa ni sabía que se podía crear una persona virtual y teletransportarme a diferentes partes del mundo ya sean universidades, discotecas u otras lugares turísticos.

Ambas herramientas que se nos dieron a conocer en el taller fueron novedosas y de gran ayuda;  pienso que es importante que las personas conozcan de las ventajas de herramientas y programas como estas que se ofrecen en la Web y que lo único que se necesita es poder tener una conexión de Internet para poder accesar a los mismos.

Datos reales de una encuesta con el tema: "SIDA"

Encuesta Médica acerca del SIDA

Jenniffer Plaza Vélez

Universidad Espíritu Santo

Introducción acerca del SIDA

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) causa el SIDA. Este virus ataca al sistema inmunitario y deja al organismo vulnerable a una gran variedad de infecciones y cánceres potencialmente mortales.

Las bacterias comunes, los hongos levaduriformes, los parásitos y los virus que generalmente no provocan enfermedades serias en personas con sistema inmunitario sano pueden provocar enfermedades mortales en las personas con SIDA.

Se ha encontrado el VIH en saliva, lágrimas, tejido del sistema nervioso, líquido cefalorraquídeo, sangre, semen (incluido el líquido pre-seminal, que es el líquido que sale antes de la eyaculación), flujo vaginal y leche materna. Sin embargo, sólo a través de la sangre, el semen, las secreciones vaginales y la leche materna se le  transmite generalmente la infección a otras personas.

El virus se puede diseminar (transmitir):

• A través del contacto sexual: incluyendo sexo oral, vaginal y anal
• A través de la sangre: vía transfusiones de sangre (ahora muy infrecuente en los Estados Unidos) o por compartir agujas
• De la madre al hijo: una mujer embarazada puede transmitirle el virus a su feto a través de la circulación sanguínea compartida o una madre lactante puede pasárselo a su bebé por medio de la leche materna

Hay otros métodos de transmisión poco comunes como una lesión accidental con una aguja, inseminación artificial por un semen donado infectado y a través de trasplantes de órganos con órganos infectados.

La encuesta médica que se realizó durante la semana del 6 de Noviembre al 14 de noviembre con el tema del SIDA se propagó por diversos medios y tuvo acogida de 196 personas.

A continuación, detallaremos una explicación de tres de las preguntas que a mi parecer, son importantes. Se presentará el gráfico correspondiente y la explicación del mismo.

De la pregunta: ¿Cuál cree Ud. Que podría ser la causa del SIDA?  Con las opciones

·         Basura en el ambiente

·         Factores genéticos

·         Bacteria

·         Virus

·         Hongos

Obtuvimos el gráfico presentado a continuación

Gráfico #1

En el gráfico anterior es posible apreciar mediante un diagrama de pastel las tres opciones que fueron elegidas en esta pregunta. Se puede apreciar que de las 196 personas que realizaron la encuesta, 184 escogieron que la enfermedad era causada por un virus; por otro lado, 8 de las 196 personas opinan que está relacionada con un virus; por último tenemos que 4 de las 196 personas piensan que puede ser a causa de un factor genético.

Como podemos apreciar en el gráfico, la opción predominante es “virus” lo cual es correcto y al mismo tiempo indica que la gran mayoría de los encuestados conocen al menos el agente patógeno encargado de comenzar la invasión en una persona sana.

De las preguntas: ¿Cree Ud. Qué existe alguna cura definitiva para el SIDA?  Y de  ¿Conoce Ud. De algún tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de una persona que tiene SIDA? Con opciones de “Sí” o “No” para cada una de las preguntas obtuvimos el siguiente gráfico.

Gráfico # 2

En el gráfico anterior se puede observar los datos obtenidos de dos de las preguntas de la encuesta que están en íntima relación. De los 196 encuestados, 194 aseguran que el sida no tiene una cura definitiva mientras que por otro lado, 152 personas del total de los encuestados opinan que sí existe algún tratamiento que ayuda a mejorar la calidad de vida de una persona que padece de SIDA. En relación con ambas preguntas, podemos notar que hay una pequeña fracción de los encuestados que opinan que no hay cura para el SIDA Y que tampoco existe tratamiento alguno. Está información se encuentra implícita entre ambas preguntas pero es fácil notarlo ya que de no ser así, el mismo número de personas que escogió la opción en la que se indica que no existe cura alguna para el SIDA, debió escoger en la pregunta siguiente que si existe un tratamiento que puede ayudar a mejorar la calidad de vida de una persona con SIDA.

En base a las preguntas analizadas podemos concluir que la mayoría de la población encuestada conoce al agente patógeno causante del SIDA y al mismo tiempo, una gran cantidad de los encuestados saben que no existe aún una cura definitiva para el SIDA pero, a pesar de de eso hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a las personas que padecen de esta enfermedad a aumentar su pronóstico de vida y la calidad de la misma.

Si deseas hacer la encuesta, has clic en el siguiente link :

https://spreadsheets.google.com/viewform?formkey=dHNKbHdGakwyamFIWDZVMTNnVEt2aWc6MQ






Bibliografía

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000594.htm

Argininemia

Argininemia

Background Argininemia is a rare Urea Cycle defect caused by deficiency of Arginase in liver and erythrocytes. Arginase is the final enzyme in the Urea Cycle that catalyzes the breakdown of arginine to ornithine and urea, which is the major metabolite carrying waste nitrogen destined for urinary excretion. Patients with Arginase deficiency have elevated levels arginine in blood. The deficient Arginase gene is located on chromosome 6. Clinical Patients with Argininemia may present from two months to four years of age. Symptoms are progressive spastic paraplegia, failure to thrive, delayed milestones, hyperactivity and irritability, with episodic vomiting, hyperammonemia and seizures. Mental retardation is a result of cerebral atrophy which leads to microcephaly. Hepatomegaly may be present. Testing Argininemia may be detected by newborn screening using tandem mass spectrometry of a dried blood spot. Affected patients have elevations in arginine ranging from 5- to 10-fold, while other amino acids are usually in the normal range. Arginase enzyme activity can also be eluted and measured from the dried blood spot. Hyperammonemia is moderately severe. The patient’s urine contains elevated levels of orotic acid, along with increased levels of the diamino acids: arginine, lysine, cystine and ornithine. The deficient Arginase activity is tissue specific for the liver and erythrocyte. Heterozygous carrier individuals have partially reduced enzyme activity, but are clinically unaffected. Several mutations have been reported in the gene. Identification of the mutations allows prenatal diagnosis and genetic testing for other family members. Treatment Argininemia is a rare disorder and few patients have been treated from an early age, prior to onset of disabling symptoms. Dietary restriction of protein is the basic treatment, with supporting therapy to prevent and control the hyperammonemia. Because the diagnosis and therapy of argininemia is complex, the pediatrician is advised to manage the patient in close collaboration with a consulting pediatric metabolic disease specialist. It is recommended that parents travel with a letter of treatment guidelines from the patient’s physician. Inheritance This disorder most often follows an autosomal recessive inheritance pattern. With recessive disorders affected patients usually have two copies of a disease gene (or mutation) in order to show symptoms. People with only one copy of the disease gene (called carriers) generally do not show signs or symptoms of the condition but can pass the disease gene to their children. When both parents are carriers of the disease gene for a particular disorder, there is a 25% chance with each pregnancy that they will have a child affected with the disorder. As with all genetic diseases, genetic counseling may be appropriate to help families understand recurrence risks and ensure that they receive proper evaluation and care. http://www.perkinelmergenetics.com/Argininemia.htm

Marasmo

Malnutrición proteinoenergética

La malnutrición proteinoenergética (MPE) en los niños pequeños es en la actualidad el problema nutricional más importante en casi todos los países en Asia, América Latina, el Cercano Oriente y África. La carencia de energía es la causa principal. No hay cifras mundiales exactas sobre la prevalencia de MPE, pero los cálculos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) estiman que la frecuencia de MPE en niños menores de cinco años en los países en desarrollo ha disminuido progresivamente de 42,6 por ciento en 1975, a 34,6 por ciento en 1995. Sin embargo, en algunas regiones esta disminución relativa no ha sido tan rápida como el aumento de la población; por lo tanto en algunas regiones, como África y el sudeste de Asia, el número total de niños desnutridos ha aumentado. En realidad, el número de niños con peso bajo en el mundo entero aumentó de 195 millones en 1975 a casi 200 millones a finales de 1994, lo que significa que más de una tercera parte de la población mundial menor de cinco años de edad está desnutrida.

Una falla en el crecimiento es la primera y la más importante manifestación de MPE. A menudo es el resultado de consumir muy pocos alimentos ricos en energía, y no es raro que esto se agrave a cauda de infecciones. Un niño que tenga carencias en su crecimiento puede ser de menor estatura, o puede estar por debajo del peso de un niño de su edad, o puede ser más delgado de lo que corresponde a su altura.

El marco conceptual descrito en el Capítulo 1 sugiere que hay tres condiciones necesarias para evitar la malnutrición o los problemas de crecimiento: disponibilidad y consumo de alimentos adecuados; buena salud y acceso a servicios médicos; y una atención y prácticas alimentarias adecuadas. Si falta una de ellas, el probable resultado es la MPE.

El término malnutrición proteinoenergética se incorporó a la literatura médica hace poco tiempo, pero el problema se conocía desde muchos años atrás. En las primeras publicaciones se le llamó con otros nombres, como desnutrición proteico-energética y deficiencia proteico-energética.

El término MPE se emplea para describir una gama amplia de condiciones clínicas que van desde moderadas a graves. En un extremo del espectro, la MPE moderada se manifiesta principalmente por retardo en el crecimiento físico de los niños; y en el extremo opuesto, el kwashiorkor (caracterizado por la presencia de edema) y el marasmo nutricional (que se distingue por una aguda emaciación); en ambos casos se registran altas tasas de mortalidad.

Durante siglos se ha sabido que la ingesta pobre durante hambrunas y la escasez grave de comida llevan a la pérdida de peso y al agotamiento, y, eventualmente a la muerte por inanición. En la década de 1930 Cicely Williams, que trabajaba en Ghana, describió en detalle la condición que denominó «kwashiorkor» (utilizó la palabra ghanesa local que significa «la enfermedad del niño desplazado»). En la década de 1950, el kwashiorkor empezó a recibir más atención. Con frecuencia se describió como la forma más importante de malnutrición y se consideró que se debía sobre todo a carencia de proteína. Parecía que la solución era producir más alimentos ricos en proteína y ponerlos a disposición de los niños en riesgo. Este énfasis en el kwashiorkor y en la proteína llevó a una relativa falta de atención para el marasmo nutricional y sobre el consumo adecuado de alimentos ricos en energía para los niños.

El punto de vista actual consiste en que buena parte de la MPE se debe a un consumo inadecuado o a la mala utilización de alimentos y energía, no a carencia de un solo nutriente, ni tampoco a la falta de proteína alimentaria. También se acepta cada vez más que las infecciones contribuyen en forma importante a la MPE. Se sabe ahora que el marasmo nutricional predomina más que el kwashiorkor. No se sabe por qué un niño puede desarrollar un síndrome en oposición a otro, y ahora se acepta que estas dos formas clínicas de MPE constituyen apenas una punta pequeña del iceberg. En casi todas las poblaciones estudiadas en países pobres, la tasa de prevalencia combinada de kwashiorkor y marasmo nutricional es de 1 a 5 por ciento, mientras que del 30 al 70 por ciento de los niños hasta los cinco años manifiestan lo que ahora se llama MPE leve o moderada, que se diagnostica principalmente con base en mediciones antropométricas.

CAUSAS Y EPIDEMIOLOGÍA

La MPE - no como otras enfermedades nutricionales importantes por carencia - se debe a una falta de macronutrientes, no a escasez de micronutrientes. Aunque se denomina MPE, se acepta ahora, por lo general, que se debe en muchos casos a una carencia de energía, casi siempre producida por consumo insuficiente de alimentos. Esta carencia de energía es más importante y más común que la carencia de proteína. No es raro que se asocie con infecciones y con falta de micronutrientes. El cuidado incorrecto, por ejemplo comidas poco frecuentes, puede desempeñar un papel importante.

Sin embargo, la causa de la MPE (y de otras enfermedades por carencia que predominan en los países en desarrollo) no se debe considerar tan sólo en términos de consumo escaso de nutrientes. Para una nutrición satisfactoria, los alimentos y los nutrientes que contienen deben estar disponibles para la familia en cantidad adecuada; se ha de suministrar una cantidad correcta y equilibrada de alimentos y nutrientes a intervalos regulares; el individuo debe tener deseos de consumir los alimentos; y tener una digestión y una absorción apropiadas de nutrientes y alimentos; el metabolismo de la persona debe ser razonablemente normal; y no tener trastornos que impidan que las células corporales utilicen los nutrientes o que se produzcan pérdidas anormales de ellos. Los factores que influyen de modo negativo sobre cualquiera de estos requisitos pueden ser causas de malnutrición, en particular la MPE. La etiología, por lo tanto, puede ser compleja. Ciertos factores que contribuyen a la MPE especialmente en el niño pequeño, se relacionan con el huésped, el agente (la dieta) y el medio. Las causas subyacentes también se pueden clasificar dentro de las relacionadas con la seguridad alimentaria del niño, salud (incluso prevención de infecciones y tratamiento adecuado de las enfermedades) y cuidado, que incluyen las prácticas maternas y familiares, como las que tienen que ver con la frecuencia de la alimentación, lactancia y destete.

Algunos ejemplos de factores comprometidos en la etiología de la MPE son:

• las necesidades elevadas de energía y proteína por kilogramo de peso del niño, respecto a las de los miembros mayores de la familia;
• prácticas incorrectas de destete;
• uso inapropiado de la fórmula láctea infantil en vez de la lactancia natural para el niño en las familias pobres;
• dietas básicas que a menudo son de baja densidad energética (con frecuencia en cantidades grandes pero poco apetitosas), bajas en contenido de proteína y grasa, y que no se dan a los niños con la regularidad necesaria;
• poco cuidado de los niños debido, por ejemplo, a restricciones de tiempo para la madre o a ignorancia sobre la calidad y el valor de la lactancia exclusiva;
• disponibilidad poco adecuada de alimentos para la familia debido a pobreza, desigualdad económica o falta de suficiente terreno cultivable, y problemas que se relacionan con la distribución de los alimentos dentro de la familia;
• infecciones (virales, bacterianas y parasitarias) que pueden causar anorexia, reducir el consumo de alimentos, evitar la absorción y el aprovechamiento de nutrientes o que originan pérdida de éstos; hambruna resultante de sequías, desastres naturales, guerras, desórdenes civiles, etc

La prematurez o el bajo peso al nacer puede predisponer al niño a desarrollar el marasmo nutricional. En las sociedades pobres también lo pueden causar el fracaso de la lactancia debido a la separación o a la muerte de la madre, o la falta o insuficiencia de leche materna, pues la lactancia casi siempre es la única forma factible en que las madres alimentan a sus bebés en forma adecuada. Una causa subyacente de MPE es todo factor que impide que las madres amamanten a sus niños recién nacidos, cuando viven en hogares donde puede ser difícil o peligrosa la alimentación con biberón. Por lo tanto, la promoción de fórmulas lácteas infantiles así como el apoyo insuficiente a la lactancia natural por parte de los médicos o de los servicios de salud, pueden ser factores en la epidemiología del marasmo. La lactancia exclusiva prolongada, sin que se den otros alimentos después de los seis meses de edad, puede también contribuir a la falta de crecimiento, a la MPE y eventualmente, al marasmo nutricional.

Creer que el kwashiorkor resulta de una carencia de proteína, y que el marasmo nutricional se debe a falta de energía en los alimentos, es una excesiva simplificación, porque las causas de ambas entidades son complejas. En efecto, hay factores tanto endógenos como exógenos que pueden determinar si un niño desarrolla marasmo nutricional, kwashiorkor o la forma intermedia conocida como kwashiorkor marásmico. En un niño que consume mucho menos alimento del necesario para suplir a sus necesidades de energía, ésta se obtiene a partir de la grasa corporal y del músculo. Aumenta la gluconeogénesis en el hígado y, hay pérdida de grasa subcutánea y agotamiento muscular. Se ha sugerido que en estas circunstancias, sobre todo cuando el consumo de proteína es muy bajo con respecto al consumo de carbohidratos (y si la situación se agrava quizá por pérdidas de nitrógeno a causa de infecciones), se llevan a cabo diversos cambios metabólicos que pueden contribuir al desarrollo del edema. Se retienen más sodio y agua, y gran parte de ésta se acumula fuera del sistema cardiovascular, en los tejidos, y se produce un edema oculto. El papel verdadero de la infección no se ha explicado de modo satisfactorio, pero ciertas infecciones producen mayor aumento del nitrógeno urinario, que viene de los aminoácidos del tejido muscular.

No hay consenso sobre la causa verdadera del edema que es característico del kwashiorkor. Casi todos los investigadores están de acuerdo en que la carencia de potasio y la retención de sodio son importantes en la patogénesis del edema. Hay pruebas en favor del argumento clásico que la malnutrición edematosa es un signo de consumo inadecuado de proteína. Por ejemplo, el edema, el hígado graso y una condición semejante al kwashiorkor se pueden inducir en cerdos y mandriles con una dieta baja en proteína. La evidencia epidemiológica además muestra mayores tasas de kwashiorkor en Uganda - donde la dieta básica es el plátano, que tiene un contenido muy bajo de proteína - con respecto a las áreas vecinas donde el alimento básico es un cereal.

Recientemente se han propuesto dos teorías nuevas para explicar la causa del kwashiorkor. La primera afirma que el kwashiorkor se debe a envenenamiento por aflatoxina. La segunda sostiene que los radicales libres son importantes en la patogénesis del síndrome, dado que la mayoría de las características clínicas del kwashiorkor se podrían originar en un exceso de radicales libres. Esta teoría novedosa, aún por demostrar, también sugiere que el kwashiorkor, aunque producido por radicales libres, quizá atacaría tan sólo a niños con carencia de consumo de alimentos y que estén expuestos a infecciones. Por lo tanto, si se comprueba que esta teoría es correcta, apenas explicaría un mecanismo en la patogénesis del kwashiorkor. No cambia el hecho que si se mejora la dieta y si se controlan las infecciones se logra una reducción importante del kwashiorkor y del marasmo nutricional. Ni la teoría de la aflatoxina ni la de los radicales libres se han demostrado de modo experimental, tampoco hay estudios adecuados decisivos para sustentar la hipótesis de la falta de adaptación individual como causa de un MPE grave. Sorprende que ninguna investigación haya podido probar de modo definitivo ya sea la semejanza o la diferencia en el consumo alimentario de los niños que desarrollan kwashiorkor con edema y los que muestran signos clínicos de marasmo nutricional sin edema.

Por lo general en los casos de MPE grave hay indicios clínicos y muchas veces comprobación bioquímica de carencias de micronutrientes, lo que no sorprende si el niño o el adulto consumen una dieta inadecuada. Tanto en el marasmo nutricional como en el kwashiorkor (y además en la MPE moderada), los exámenes clínicos o las pruebas bioquímicas, a menudo registran, por ejemplo, carencia de vitamina A, anemia nutricional y/o carencia de zinc. Sin embargo, no está comprobado que alguna carencia de micronutrientes sea la causa principal de la MPE o que por sí misma sea responsable del edema en el kwashiorkor.

Sin tener en cuenta qué teoría o etiología demuestre ser la correcta, es posible prevenir la MPE si se mejora la cantidad de alimentos consumidos, si se dan los pasos adecuados para garantizar que las dietas sean nutricionalmente bien equilibradas y si se controlan las infecciones.

http://www.fao.org/docrep/006/w0073s/w0073s0g.htm

Aterosclerosis

Perspectiva Bioquímica de la formación de las placas de ateroma

La ateroclerosis es la acumulación de material adiposo llamado placa en las paredes de las arterias. la formación de la placa empienza en el que las lipoproteínas de baja densidad (LDL), encargadas de transportar el colesterol de la circulación, se ve modificado.

Existen cinco tipos básicos de lipoproteínas transportadoras de grasas y a continuación las nombraremos en orden ascendente de densidad y en orden decreciente de nícleo. las primeras en la lista son los quilomicrones, seguidas por las lipoproteínas de muy baja densidad, a continuación le siguen las lipoproteínas de densidad intermedia; inmediatamente tenemos a las lipoproteínas de baja densidad y por último a las lipoproteínas de alta densidad. para este caso, nos enfocaremos en el estudio de la lipoproteína de baja densidad ya que es aquella que está implicada en la formación de las placas de ateroma.

La lipoproetína de baja densidad, al permanecer mucho tiempo dentro de la arteria, y no ser metabolizado el contenido de lípidos que transporta la misma, se ve modificada dentro del capilar sanguineo. La modificación de la LDL se ve mediada por factores como los radicales libres tales como el óxido de hidrógeno, superóxido de hidrógeno, óxido nítrico, etc adicionalmente, a la LDL se le van adhiriendo restos de células adyacentes como musculo liso. Todos estos factores hacen que la molécula normal de LDL se modifique totalmente y por ende el ceurpo lo identifique como agente agresor. en la superficie que recubre al LDL modificado existen receptores para los macrófagos estos receptores son los llamados recolectores de desechos o "scanvergs" los cuales, se acoplan a los macrófagospara ser fagocitados. dentro del macrófago, se produce la esterificación del colesterol que se encontraba dentro de la LDL modificada; esterificación que es mediada por la enzima colesterol acil transferasa. una vez que se ha esterificado el colesterol, este se libera de la lipoproteína (dentro del macrófago) y al microscopio, es posible apreciarlo a manera de una sustancia espumosa a lo que se denomina estrías grasas o células espumosas. una vez que este fenómeno ocurre, el macrófago se ve degradado y por ende, el colesterol, es liberado en la luz del capilar sanguineo.

Cuando el colesterol ha sido liberado, este viaja por el torrente sanguineo hasta llegar a una arteria de pequeño calibre y comenzar a obstruir la luz del vaso sanguíneo produciendo dando lugar a la isquemia la cual culminara en en una falta de oxigenación del tejido y por ende en una muerte celular del mismo (necrosis)

Anemia Falciforme

INTRODUCCIÓN

Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las mas importantes son aquellas que están relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, que es una enfermedad que se encuentra con frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje, debido a que son portadoras de la hemoglobina S en su forma homozigota (HbSHbS), sin embargo, también puede presentarse como heterozigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria, pero al mismo tiempo esta hemoglobina S puede estar relacionada con diferentes haplotipos.

GENÉTICA DE LA HEMOGLOBINA S

El componente proteico de la hemoglobina esta formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475 variantes alelicos, Este es un miembro de la familia de los genes de la globina, que es un grupo involucrado en el transporte del oxigeno. Otros miembros de la familia de este gen incluyen a alfa, gamma, delta y epsilon y zeta genes de globina. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano Entre los variantes alélicos, se tiene la hemoglobina falciforme (HbS), que es responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes.

La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal.

ANEMIA FALCIFORME Y SÍNTOMAS

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad, que afecta a los glóbulos rojos de la sangre o hematíes.

En esta enfermedad, los glóbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando han liberado el oxigeno. Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo. En un estudio realizado por Robert Hebbel y sus colaboradores, demostraron que el componente hemo de la hemoglobina tiende a liberarse de la proteína debido a episodios repetidos de la polimerización de la hemoblobina S. Algunos de estos grupos hemo libres tienden a alojarse en la membrana de los hematíes, el

hierro de este grupo promueve la formación de componentes muy peligrosos llamados especies reactivas de oxígeno. Estas moléculas dañan los componentes lipídicos y proteicos de la membrana de los glóbulos rojos, produciendo su destrucción (hemólisis). Por lo tanto, en la anemia falciforme se incrementa la hemólisis y desciende el valor de la hemoglobina y el hematocrito aproximadamente a la mitad del valor normal.

Una de las características más importantes de esta enfermedad es la vaso-oclusión que es particular de la Hb S, La vaso-oclusión se inicia y es sostenida por la interacción entre las células deformadas por la polimerización de la Hb S el endotelio de los vasos y algunos constituyentes del plasma. La desoxigenación de las células con hemoglobina S produce una salida de potasio de los glóbulos rojos, lo cual aumenta la densidad de los glóbulos y la tendencia de la hemoglobina S a polimerizarse.

La adherencia de los hematíes al endotelio vascular ocurre como consecuencia de daño a las membranas celulares, al ser perturbadas las células endoteliales por los glóbulos rojos conteniendo hemoglobina polimerizada. El balance entre vasoconstrictores y vasodilatadores se altera a favor de los primeros y el flujo de la sangre se hace lento, de tal forma que los procesos de polimerización de la hemoglobina S, la deformidad de los glóbulos rojos y la vaso-oclusión ocurren antes del paso de la sangre.

Un porcentaje alto de neutrófilos es un factor de riesgo que puede producir la muerte en anemia falciforme, pues estos interactúan con las células deformadas y el endotelio, que son estimuladas a liberar citoquinas dañinas; por otra parte, los reticulocítos que son liberados prematuramente de la médula o sea debido a la hemólisis severa favorecen también, la adherencia de los glóbulos rojos deformados al endotelio, asímismo, las plaquetas activadas liberan trombospondina, lo cual promueve también adherencia. Por este motivo, la crisis tronbótica o vaso oclusiva ocurre en un 70% de los pacientes.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes de esta enfermedad son: Anemia; Crisis aplásica; Dactilitis o síndrome mano pie ( los niños pequeños pueden tener dolor e hinchazón en manos o pies); Episodio o crisis dolorosa (se dan con mayor frecuencia en los brazos, manos piernas, o abdomen y se producen por la vaso oclusión); Infecciones graves ( las personas afectadas, sobre todo niños, tienen un riesgo grande de padecer sepsis, meningitis y neumonías); Crisis de secuestro esplénico, ( el bazo crece por secuestro de glóbulos rojos en su interior);Accidente cerebrovascular ( se da cuando la circulación cerebral se bloquea por glóbulos rojos falciformes). Complicaciones pulmonares; Infartos óseos ( que afectan a huesos largos y vértebras y con la evolución de la enfermedad, se puede presentar necrosis de la cabeza femoral). Complicaciones visuales, cardiaca, de riñón, del hígado y vías biliares.

DIAGNOSTICO DE LA HEMOGLOBINA S Y DEL GENOTIPO

Para el diagnóstico de la anemia de las células falciformes, se realiza la electroforesis o separación cromatográfica de hemoglobina en preparados hemolizados de sangre periférica. Para la electroforesis se utiliza acetatos de celulosa y buffer alcalino (pH 8,6 a 9,2), la corrida electroforética se realiza por 30 minutos de 250 a 300 voltios: Después de revelar y decolorar la tira se incuba por 10 minutos a una temperatura entre 60 a 100 grados centígrados y se observa las diferencias de movilizaciones de las hemoglobinas de la sangre.

También para el estudio de la anemia drepanocítica, se usa enzimas de restricción como la Hpa. El ADN normal y patológico se somete a la enzima. Los fragmentos resultantes, se colocan en contacto con una sonda radioactiva para el gen de la beta hemoglobina, la sonda hibridiza en la hemoglobina normal con dos fragmentos de 7000 a 7600 nucleótidos de longitud, en la anemia drepanocítica la hibridación ocurre con una sola secuencia de 13000.

Resultados similares se obtienen de estudios de células obtenidas por amniocentesis, lo cual provee una herramienta para la detección prenatal de la anemia drepanocítica. Los marcadores en los que ocurre la hibridación se conocen como RFLPs. El fragmento grande en la anemia drepanocítica se interpreta como evidencia de una mutación en la secuencia de reconocimiento. Dos secuencias nucleotídicas en la misma molécula de ADN tienden a estar juntas (ligamiento). En el ADN de la anemia drepanocítica la cadena beta de la hemoglobina queda ligada con otro gen que de alguna manera altera el reconocimiento en la cual actúa la

Hpa. Encontrándose homocigotos normales

http://www.umss.edu.bo/epubs/earts/downloads/85.pdf

Mal plegamiento de las proteínas relacionadas con trastornos del movimiento

Usando un gusano minúsculo para modelar un trastorno severo del movimiento en la niñez, unos investigadores de la Universidad de Alabama han descubierto la función de una proteína que puede tener implicancias para varios síndromes neurológicos, tales como las enfermedades de Parkinson y de Huntington.

Con la ayuda de subsidios del Instituto Médico Howard Hughes y de la Fundación de Investigación Médica de la Distonia, los científicos descubrieron que un gen mutado asociado a la distonia de inicio precoz, severo trastorno hereditario del movimiento, normalmente ayuda a guiar el plegamiento proteico.

En 1997, se relacionó al gen mutado, TOR1A (o DYT1 ), al trastorno, pero se desconocía la función de su proteína, torsina A, hasta este descubrimiento, publicado en el artículo de tapa del número del 1 de febrero de 2003, de la revista Human Molecular Genetics .

Creemos que la torsina A y las proteínas de la familia torsina son normalmente neuroprotectoras, utilizadas por las células como un mecanismo de control de calidad para remover las proteínas que se han plegado mal, dijo el autor líder del artículo, Guy Caldwell, profesor asistente de ciencias biológicas.

Cuando el mecanismo protector de la torsina se descarrila, da por resultado la agregación proteica, que podría ser una causa del malfuncionamiento neuronal, dijo.

Caldwell y sus colegas pudieron proporcionar la primera explicación molecular de la función de la torsina A, usando el microscópico nemátodo redondoCaenorhabditis elegans ( C. elegans ), modelo animal que ha ayudado a descifrar las funciones celulares de los genes involucrados en el funcionamiento neuronal. Casi la mitad de todas las enfermedades hereditarias humanas, incluyendo la distonia y la enfermedad de Parkinson, se han ligado a componentes genéticos que también se encuentran en C. elegans , según Caldwell.

A pesar de que la distonia de inicio precoz es rara y se caracteriza por contorsiones, contracciones musculares o posturas anormales que comienzan en la niñez, las distonias son el tercer trastorno más común del movimiento.

Es posible que la distonia sea una consecuencia de la inhabilidad de las neuronas de responder correctamente a los cambios en la estructura proteica inducidos por el estrés fisiológico o del medio ambiente, dijo Caldwell. Cambios específicos en la actividad de la torsina pueden hacer que las células sean más susceptibles a tales estreses.

Estos descubrimientos sugieren aún más que las proteínas torsinas que funcionan incorrectamente pueden desempeñar una función en varias enfermedades que se caracterizan por la presencia de agregados anormales de proteínas. Por ejemplo, se ha encontrado a la torsina en agregados proteicos conocidos como cuerpos de Lewy, en cerebros de pacientes con la enfermedad de Parkinson, dijo Caldwell.

La incapacidad de las proteínas de adoptar la estructura apropiada es una causa común de disfunción neuronal, y muchas enfermedades del sistema nervioso involucran a agregados, o aglomerados, formados por proteínas en las células, explicó.

Los investigadores trasplantaron la proteína fluorescente verde (GFP), que hace que la medusa brille, al C elegans y la indujeron a formar agregados proteicos plegados incorrectamente. El agregado de torsina A funcional en el gusano redujo perceptiblemente los agregados proteicos fluorescentes, mientras que los gusanos genéticamente alterados para producir una forma mutada de torsina similar a la asociada con la distonia no podían suprimir la formación de los agregados proteicos. La actividad de la torsina parece estar conservada a través de las especies, desde los seres humanos hasta los gusanos, dijo Caldwell.

Esta exitosa técnica experimental abre la puerta a varios caminos nuevos de investigación, dicen los científicos. Su laboratorio ya ha diseñado genéticamente una fusión entre GFP y una proteína humana, alfa-sinucleina, que está involucrada en la enfermedad de Parkinson, y los primeros descubrimientos muestran que las torsinas son igualmente eficientes para suprimir la agregación de la alfa-sinucleina en gusanos, dijo Caldwell.

El trabajo también plantea la cuestión de si las torsinas pudieran ser útiles como droga terapéutica para prevenir el agregado de proteínas, dicen los investigadores. Las torsinas tienen el potencial de servir como moléculas con función neuroprotectora más general en la prevención del plegamiento incorrecto de proteínas dentro de las células, dijo Caldwell. Pueden ser prometedoras como un nuevo tipo de terapéutica para enfermedades en las cuales se sospecha que agregados proteicos mal plegados son un factor causal, tales como Parkinson, Alzheimer, ataxias espinocerebelares y Huntington.

Todos los coautores del estudio son miembros del laboratorio de Caldwell. Entre ellos se encuentra Kim Caldwell, Songsong Cao, Elaina Sexton, Christopher Gelwix y John Paul Bevel. Este es uno de los 11 laboratorios de distintas partes el mundo que fue elegido recientemente para recibir un subsidio de investigación de la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson.

http://www.hhmi.org/news/caldwell-esp.html